Testes de DNA espalham seus dados genéticos com sites terceirizados: entenda

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Em 2016, Helen (pseudônimo) fez três testes genéticos de ancestralidade: Ancestry, 23andMe e Family Tree. Ela via nos testes uma maneira de melhorar sua pesquisa genealógica, o que ocorreu quando ela deu match com alguns novos parentes.

Helen é uma em mais de 26 milhões de pessoas que relatam ter feito um teste genético de ancestralidade. Há muita saliva em tubos sendo enviado a empresas que prometem aos consumidores informações sobre saúde, ancestralidade e árvore genealógica.

Mas a busca por conhecimento genético nem sempre para com as interpretações fornecidas pelas empresas. Um dos matches de Helen no Ancestry explicou a ela como ela poderia descobrir ainda mais informações sobre seu genoma: fazendo o download de seus dados genéticos brutos, uma lista longa de As, Cs, Gs e Ts nas partes do DNA que a empresa mediu, e aí fazer o upload a ferramentas de interpretação online, como GEDmatch e DNA.land para encontrar ainda mais parentes.

Entusiasmada, Helen fez isso e entrou em grupos de Facebook dedicados a ajudar pessoas a descobrir mais sobre suas árvores genealógicas usando dados genéticos. Embora inicialmente não estivesse buscando informações de saúde, nesses fóruns ela descobriu sobre a ferramenta Promethease e decidiu fazer o upload de seus dados lá também. “Por US$ 5 (o equivalente a R$ 20 na atual cotação), vamos ver o que ele diz”, ela pensou.

Pesquisadores não têm uma ideia clara ou completa de como os consumidores usam seus dados brutos e sobre essas ferramentas terceirizadas. Como pesquisadora em genética interessada em implicações éticas e sociais do genoma em pesquisas, cuidado clínico e cotidiano, acho que é importante falar sobre essa lacuna de conhecimento — particularmente questões sobre se e até que ponto essas ferramentas terceirizadas são ou devem ser reguladas.

Fazendo o máximo com dados genéticos brutos

Entrevistei Helen como parte de um estudo mais amplo para entender as perspectivas, experiências e motivações de quem usa dados brutos e ferramentas terceirizadas de interpretação.

Eu e meus colegas conduzimos uma pesquisa com cerca de 1,1 mil consumidores recrutados via redes sociais e fizemos entrevistas com dez respondentes — pelo que conhecemos, foi a pesquisa mais ampla no tópico feita até o momento. 89% dos participantes da pesquisa fizeram o download dos dados genéticos brutos, e a maioria deles (94%) também usou uma ou mais ferramentas terceirizadas de interpretação — em média, três. As mais comuns são GEDmatch (84%), Promethease (63%) e DNA.land (55%).

Um aspecto notável de nossos resultados é que mais da metade dos usuários das ferramentas (56%) usaram tanto as relacionadas à saúde quanto as não relacionadas à saúde, como de ancestralidade e genealogia. Nós chamamos o fenômeno de uso “cruzado”. Esses usuários eram significativamente diferentes de pessoas que usaram somente uma ferramenta em termos de perfil demográfico, tipo de teste que fizeram e motivação inicial para fazer o teste.

Por exemplo, a porcentagem de usuários que fizeram 23andMe aumentou dos não relacionados à saúde aos usuários cruzados ao grupo de somente saúde, com uma tendência inversa para Ancestry e Family Tree. Embora essa tendência seja o esperado, foi surpreendente observar quanto respondentes inicialmente fizeram os testes focados em ancestralidade e genealogia — como Ancestry e Family Tree — e acabaram usando seus dados genéticos dessas empresas em ferramentas terceirizadas.

Imagine um consumidor como Helen, cujo foco inicial era genealogia genética. Depois de dar match com alguns novos parentes no GEDmatch, ela colocou seus dados no Promethease. Lá ela viu milhares de relatórios de risco potencial aumentado para doenças que variam de degeneração macular relacionada à idade até síndrome das pernas inquietas — uma distância grande de onde a aventura genealógica começou.

Fazer o upload de dados genéticos nestes sites faz sentido quando você considera que o DNA carrega diversos tipos de informação: riscos de saúde, relacionamentos familiares e ancestralidade genética distante. O genoma é como um canivete, no sentido que você pode usar suas diferentes funcionalidades dependendo do que quer fazer ou saber.

Através das nossas entrevistas, meu grupo de pesquisa aprendeu como usuários cruzados chegam a essas ferramentas terceirizadas. Como Helen, uma razão comum foi ouvir sobre as ferramentas nas redes sociais.

E quando você começa a fazer o upload dos dados brutos em uma das ferramentas, há pouca demanda energética para usar ferramentas adicionais. Outras razões pelas quais as pessoas experimentaram ferramentas terceirizadas adicionais incluíram falta de descobertas interessantes em uma das áreas e curiosidade geral em extrair o máximo de informações possíveis.

Mais intérpretes, mais implicações

Antes relativamente obscuras, as ferramentas terceirizadas ganharam destaque no último ano. O site GEDmatch ajudou a decifrar os assassinatos do Golden State Killer e dezenas de outros casos não resolvidos. O Promethease virou notícia quando indivíduos foram informados que tinham risco aumentado para doenças graves — embora no fim o motivo para os falsos positivos tenha sido erros nos dados genéticos brutos, e não da interpretação do Promethease.

Profissionais da genética e especialmente conselheiros que estão na linha de frente, vendo pacientes com relatórios de terceiros, têm preocupações bem fundamentadas sobre a qualidade e confiabilidade dos resultados tanto das empresas que fazem os testes quanto das terceirizadas que fazem as análises. Essa preocupação é provavelmente aumentada pela variabilidade nas metodologias científicas e práticas de privacidade e segurança nas ferramentas terceirizadas. Embora alguns corretamente questionem a adequação das normas correntes tanto em relação ao controle de privacidade quanto à confiabilidade das informações de saúde, regulações mais firmes poderiam restringir a liberdade individual de buscar suas informações genéticas pessoais.

Embora meus colegas e eu tenhamos conseguido falar com mais de 1 mil consumidores, não podemos dizer que nossas descobertas podem ser generalizadas para todos os consumidores. Por causa da maneira como recrutamos participantes, é provável que tenhamos tido uma amostra de pessoas muito motivadas e engajadas. O cenário de testes e ferramentas mercerizadas também está mudando rapidamente. Só no último ano, por exemplo, GEDmatch mudou seus termos de serviço no que diz respeito a uso por autoridades mais do que uma vez, My Heritage expandiu na área de informações de saúde, e Gencove aposentou seu produto orientado para consumidores. Qualquer pesquisa nesta área está em areia movediça.

Mas esse tipo de estudo também pode ajudar a informar profissionais da genética que estão considerando fornecer dados de DNA brutos em outros contextos. Isso inclui pesquisadores, como aqueles planejando devolver dados brutos para participantes no projeto de medicina de precisão All of Us, do Instituto Nacional de Saúde. Clínicos que pedem testes de sequenciamento de genoma podem permitir acesso a dados brutos; pacientes têm direito legal ao relatório completo de laboratório. Nosso estudo pode mostrar o que indivíduos que recebem dados brutos por essas outras rotas podem fazer com eles.

De modo geral, nosso estudo ilustra a complexidade e variedade das motivações, experiências e ações dos usuários de ferramentas terceirizadas. Essas descobertas devem guiar,  mas provavelmente não simplificar, o trabalho de reguladores debatendo sobre se e como responder a esse campo de interpretação genética em expansão.

Sarah Catherine Nelson – Pesquisadora de Bioestatística na Universidade de Washington